Nhóm các nhà nghiên cứu thuộc Viện Đào tạo và Nghiên cứu xuất sắc (IEER) - Đại học Thái Nguyên, Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên, Viện Nghiên cứu ứng dụng và Khoa học Sức khỏe (ARiHA) - Bệnh viện Thống Nhất và Precision Gene đã tiến hành giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (whole-exome sequencing) trên 150 trẻ em mắc mất thính lực bẩm sinh không hội chứng từ các bệnh viện và trung tâm thính học ở cả ba miền Việt Nam nhằm khảo sát đặc điểm di truyền của bệnh và nhận diện các biến thể hiếm liên quan đến khiếm thính bẩm sinh.
Phân tích chú giải lâm sàng được thực hiện trên 1.589 gen liên quan đến khiếm thính, tập trung vào các biến thể gây bệnh, có khả năng gây bệnh và chưa rõ ý nghĩa lâm sàng. Kết quả cho thấy các yếu tố di truyền liên quan mạnh đến một số trường hợp mất thính lực mức độ trung bình đến nặng sâu, bao gồm cả kiểu di truyền trội và lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Bốn biến thể quan trọng thuộc ba gen được xác định gồm GJB2:c.235del, GJB2:c.109G>A, COCH:c.538C>T và MYO6:c.2751dup. Những phát hiện này góp phần làm rõ đặc điểm lâm sàng và phân tử của mất thính lực bẩm sinh, đồng thời tạo cơ sở khoa học cho việc xây dựng chiến lược sàng lọc và chẩn đoán phù hợp cho trẻ em Việt Nam.
Nghiên cứu được tài trợ bởi đề tài độc lập cấp Nhà nước do Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên chủ trì. Kết quả nghiên cứu được đăng tải trên tạp chí uy tín về di truyền phân tử ở người - Human Molecular Genetics của nhà xuất bản Oxford Academic (https://doi.org/10.1093/hmg/ddag027). Kết quả của nghiên cứu này cũng đã được đăng ký sở hữu trí tuệ tại Cục Sở hữu trí tuệ – Bộ Khoa học và Công nghệ.